Autosomal recessiv
Forårsaket av varianter i BCKDHA, BCKDHB eller DBT, som kan gi urin med søtlig lukt, dårlig matlyst og, uten behandling, hjerneødem og metabolske kriser.
Hva en diagnose endrer
Kunnskap om tilstanden gir mulighet for et proteinredusert kosthold, nøye oppfølging av leucinnivåene og akutt behandling ved sykdom, noe som kan forebygge hjerneskade.
Også kjent som
BCKD deficiency; BCKDH deficiency; branched chain ketoaciduria; branched-chain 2-ketoacid dehydrogenase deficiency; Ketoacidaemia; maple syrup urine disease, type 1A; maple syrup urine disease, type 1B; maple syrup urine disease, type 2; MSUD
Inkluderer 9 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- classic maple syrup urine disease
- intermediate maple syrup urine disease
- intermittent maple syrup urine disease
- maple syrup urine disease type 1A
- maple syrup urine disease type 1B
- maple syrup urine disease type 2
- maple syrup urine disease, mild variant
- pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
- thiamine-responsive maple syrup urine disease
