Autosomal recessiv
En forstyrrelse i kolesterolsyntesen forårsaket av endringer i begge kopiene av DHCR7, med stor variasjon i alvorlighetsgrad, blant annet vekstproblemer, utviklingshemming, karakteristiske misdannelser og katarakt.
Hva en diagnose endrer
Kolesteroltilskudd brukes ofte, og bærerstatus er relevant for familieplanlegging.
Analyserte gener
Også kjent som
7-dehydrocholesterol reductase deficiency; polydactyly, sex reversal, renal hypoplasia, and unilobular lung; RSH syndrome; Rutledge lethal multiple congenital anomaly syndrome; SLO syndrome; SLOS; Smith Lemli Opitz syndrome
