Autosomal recessiv
Skyldes endringer i genet ALDH4A1, som koder for enzymet som bryter ned pyrrolin-5-karboksylat (P5C) i prolinveien. Opphopning av dette reaktive aldehydet kan skade hjerneceller, og det kan forklare de epileptiske anfallene som ses hos noen.
Tegn og symptomer
Noen får epileptiske anfall, som kan begynne kort tid etter fødselen eller senere i barndommen, og noen har utviklingshemming. Det er også rapportert atferds- eller psykiske avvik.
Hva en diagnose endrer
Anfall kan reagere på vitamin B6 (pyridoksin), som kan måtte gis hele livet, og behandlingen følges opp av en spesialist i stoffskiftesykdommer. Genetisk veiledning tilbys familier.
Analyserte gener
Også kjent som
1 alpha pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; 1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase activity disease; ALDH4A1 hyperprolinemia; delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; delta1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; disorder of 1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase activity; HPII; hyperprolinemia caused by mutation in ALDH4A1; hyperprolinemia, type II; HYRPRO2; type 2 hyperprolinemia
