Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av HSPG2-genet, som lager perlecan, en bestanddel i bruskvev og basalmembraner. Endringer som gir lite eller ingen fungerende perlecan forårsaker denne alvorlige formen.
Tegn og symptomer
Ryggvirvellegemer av ulik størrelse og form, og svært korte og bøyde ekstremiteter. Dette kan sees på fosterultralyd, selv om få tilfeller ble oppdaget før fødselen i publiserte rapporter. De fleste rammede barn dør før eller kort tid etter fødselen.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen fokuserer på prenatal diagnostikk, planlegging rundt fødselen og palliativ omsorg. Foreldrene til et rammet barn er vanligvis begge bærere, med en gjentakelsesrisiko i hvert svangerskap, så genetisk veiledning, bærertesting og alternativer for prenatal testing kan drøftes.
Analyserte gener
Også kjent som
Anisospondylic camptomicromelic dwarfism Silverman-Handmaker type; DDSH; dyssegmental dwarfism Silverman-Handmaker type; dyssegmental dysplasia Silverman-Handmaker type
