Autosomal recessiv
Skyldes forandringer i begge kopiene av MBTPS1, som koder for site-1-protease. Forandringene gir en skjelettdysplasi med økte nivåer av lysosomale enzymer i blodet.
Tegn og symptomer
Veksthemming og kort vekst med forandringer i ryggvirvlene og i endene av de lange knoklene på røntgen, ofte med krumning av ryggraden. Det er rapportert økte nivåer av lysosomale enzymer i blodet. Bare noen få personer er beskrevet, så det fulle spekteret av kjennetegn er ennå ikke kjent.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen omfatter oppfølging av vekst og ortopedi, med behandling av krumning i ryggen og leddproblemer etter behov. Begge foreldrene til et berørt barn er vanligvis bærere, slik at hvert ytterligere barn har 1 av 4 sjanse for å være berørt. Genetisk veiledning og bærerundersøkelse av slektninger er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
SEDKF
