Autosomal recessiv
Inkluderer klassisk galaktosemi (GALT) og mangel på galaktokinase (GALK1), epimerase (GALE) og mutarotase (GALM), som kan gi livstruende sykdom hos nyfødte, leverproblemer eller grå stær. Den vanlige Duarte-varianten alene gir vanligvis ingen sykdom.
Hva en diagnose endrer
Å vite om dette gjør det mulig å fjerne galaktose fra kosten raskt, noe som forebygger akutt sykdom hos nyfødte og, ved galaktokinasemangel, grå stær.
Inkluderer 6 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- classic galactosemia
- erythrocyte galactose epimerase deficiency
- galactokinase deficiency
- galactose epimerase deficiency
- galactosemia 4
- generalized galactose epimerase deficiency
