Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Luftveier

Familiær lungefibrose

Arvelige former for arrlignende forandringer i lungene (lungefibrose), oftast knyttet til gener som vedlikeholder telomerer, de beskyttende endene på kromosomene, og sjeldnere til gener for surfaktantprotein. Telomerrelaterte former kan også påvirke benmargen og leveren.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 3 tilstandene vi analyserer

Telomerrelatert lungefibrose og/eller benmargssvikt

Varianter i gener for telomervedlikehold, som TERT, TERC, RTEL1 og PARN, kan gi progressiv lungefibrose i voksen alder, til tider sammen med benmargssvikt eller leversykdom.

Hva en diagnose endrer

Å vite dette kan gi grunnlag for tidligere oppfølging av lungene og behandling, screening for affeksjon av blod og lever, forsiktighet med immundempende legemidler i forbindelse med transplantasjon, og nøye valg av nærstående givere.

Analyserte gener

Inkluderer 9 beslektede undertyper ↓
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 7
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 8
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 9
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 1
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 2
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 4
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 5
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 6
MONDO:0000148

Interstitiell lungesykdom 1 (SFTPA1-relatert)

Autosomal dominant

Varianter i genet for surfaktantprotein A1 (SFTPA1) kan gi familiær lungefibrose, og i enkelte familier lungekreft.

Analyserte gener

Også kjent som

ILD1

MONDO:0030608OMIM 619611MedGen 1794231

Interstitiell lungesykdom 2 (SFTPA2-relatert)

Autosomal dominant

Varianter i genet for surfaktantprotein A2 (SFTPA2) kan gi familiær lungefibrose, og i enkelte familier lungekreft.

Analyserte gener

Også kjent som

fibrocystic pulmonary dysplasia; fibrosing alveolitis, cryptogenic; idiopathic pulmonary fibrosis, familial; interstitial pneumonitis, usual; pulmonary fibrosis, idiopathic

MONDO:0800497OMIM 178500MedGen 1794136

Begrensninger

  • SFTPA1 og SFTPA2 er nært beslektede, nesten identiske gener, så kortlesingssekvensering kan feilplassere avlesninger mellom dem, og enkelte varianter kan bli oversett eller må bekreftes.
  • Helgenomsekvensering kan ikke måle lengden på telomerer, noe som ofte brukes sammen med genetisk testing for å vurdere telomerrelatert sykdom.

Andre luftveier conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium