Agenesis of Corpus Callosum, Cardiac, Ocular and Genital Syndrome
Autosomal dominant
ACOGS skyldes en endring i én kopi av CDH2, som lager N-kadherin, et protein som hjelper celler å henge sammen og styrer nervetråder mens hjernen utvikles. De fleste rapporterte endringene er nye (de novo) hos den rammede personen.
Tegn og symptomer
Forsinket utvikling og utviklingshemning i varierende grad er vanlig, ofte med fraværende eller underutviklet corpus callosum (båndet som forbinder hjernens to halvdeler) og andre forskjeller i hjernen. Øyefunn omfatter problemer med øyebevegelser (som Duane-anomali) og grumsing av hornhinnen (Peters-anomali). Medfødte hjertefeil og forskjeller i kjønnsorganene er også rapportert. Speilbevegelser er også beskrevet.
Hva en diagnose endrer
Oppfølgingen omfatter vurdering av hjerte, øyne og kjønnsorgan, hjerneavbildning og støtte til utvikling, skolegang og terapi, og anfall behandles dersom de oppstår. De fleste tilfeller oppstår de novo, men en forelder kan bære endringen, så genetisk veiledning og testing av foreldrene hjelper til å avklare risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Også kjent som
ACOGS
