DOORS-syndrom skyldes ofte endringer i begge kopier av TBC1D24, et gen som er involvert i signaloverføring mellom nerveceller og membrantransport, og arves da autosomal recessivt. En endring i én kopi av ATP6V1B2 kan også gi DOORS-syndrom, og tilstanden kan ligge på et spekter sammen med det beslektede DDOD-syndromet.
Tegn og symptomer
Dyp sensorineural hørselstap og små eller manglende negler med korte endeben i fingre og tær er karakteristisk. Forsinket utvikling eller intellektuell funksjonsnedsettelse og epileptiske anfall, som kan være vanskelige å kontrollere, er vanlig. Mindre ofte finnes et lite hode eller andre skjelettforskjeller.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen omfatter hørselsstøtte, for eksempel cochleaimplantat, behandling av epileptiske anfall med nevrologisk oppfølging, og støtte til utvikling og skolegang. Genetisk veiledning anbefales: ved TBC1D24 er foreldrene vanligvis bærere, med en gjentakelsesrisiko på 1 av 4, og ved ATP6V1B2 hjelper testing av foreldrene med å avklare risikoen.
Også kjent som
autosomal recessive deafness-onychodystrophy syndrome; deafness onychodystrophy osteodystrophy and intellectual disability syndrome; deafness onychodystrophy osteodystrophy and mental retardation syndrome; deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, intellectual disability, and seizures syndrome; deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, mental retardation, and seizures syndrome; deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability syndrome; deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability-seizures syndrome; deafness-onychoosteodystrophy-intellectual disability syndrome; Digitorenocerebral syndrome; door syndrome; DOORS
