Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av PRODH-genet, som lager prolinoksidase, det første enzymet i nedbrytingen av prolin. PRODH ligger i region 22q11.2, og noen som er rammet har en 22q11.2-deletjon på den ene kromosomen og en PRODH-variant på den andre.
Tegn og symptomer
Forhøyede prolinnivåer i blodet, der mange ikke har symptomer. Noen har epileptiske anfall, utviklingshemming eller læringsvansker. Mer sjelden finnes psykiske trekk, inkludert økt risiko for tilstander i schizofrenispekteret.
Hva en diagnose endrer
Det finnes ingen etablert spesifikk behandling; omsorgen retter seg mot eventuelle anfall og utviklings- eller psykiske behov. Foreldre til et rammet barn er vanligvis begge bærere, så genetisk veiledning og bærertesting kan tilbys, inkludert testing for en 22q11.2-deletjon der det er relevant.
Analyserte gener
Også kjent som
HPI; hyperprolinemia caused by mutation in PRODH; hyperprolinemia, type I; HYRPRO1; PRODH hyperprolinemia; proline oxidase deficiency
