Müllerske aplasi, inkludert Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)-syndrom
MRKH-syndrom rammer omtrent 1 av 4.500 kvinner.
Fraværende eller underutviklet livmor og øvre del av skjeden, vanligvis med normale eggstokker, til tider med avvik i nyrene eller skjelettet, knyttet til varianter i WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B og GREB1L.
Hva en diagnose endrer
En diagnose i WNT4 indikerer hyperandrogenisme som må behandles, og tilhørende avvik i nyrene gjør at nyrene bør undersøkes med bildediagnostikk.
Også kjent som
aplasia of the Mullerian ducts; aplasia of the Müllerian ducts; Mullerian duct failure; Müllerian duct failure
Inkluderer 8 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome
- Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome type 1
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome type 2
- mullerian aplasia and hyperandrogenism
- partial bilateral aplasia of the mullerian ducts
- pseudounicornuate uterus
- true unicornuate uterus
- unilateral aplasia of the mullerian ducts
