Tylose med øsofaguskreft (RHBDF2)
Autosomal dominant
Fortykket hud på håndflater og fotsåler fra barndommen, med sterkt økt risiko for plateepitelkarsinom i spiserøret i voksen alder.
Hva en diagnose endrer
Retningslinjene anbefaler regelmessig endoskopisk oppfølging fra tidlig voksen alder, da kreft kan oppdages på et stadium der den kan behandles. Det anbefales også å unngå røyking og alkohol.
Analyserte gener
Også kjent som
Bennion-Patterson syndrome; howel-Evans syndrome; Howell-Evans syndrome; keratosis palmaris et plantaris with esophageal cancer; keratosis palmoplantaris with esophageal cancer; keratosis palmoplantaris-esophageal carcinoma syndrome; palmoplantar hyperkeratosis-esophageal carcinoma syndrome; Toc; tylosis - oesophageal carcinoma; tylosis with esophageal cancer; tylosis-oesophageal carcinoma syndrome
