Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av FDXR, som koder for ferredoksinreduktase, et enzym som trengs for å lage jern-svovel-klynger og hem i mitokondriene. Hver forelder bærer vanligvis én endret kopi.
Tegn og symptomer
Optisk atrofi med progressivt synstap og auditiv nevropati, en type hørselstap, begynner vanligvis i barndommen. Bevegelsesforstyrrelser, forsinket utvikling og lav muskelspenning er også rapportert. Forsinket utvikling eller regresjon er også rapportert.
Hva en diagnose endrer
Regelmessig undersøkelse av øyne, hørsel og nervesystem, med synshjelpemidler og hørselsstøtte. Genetisk veiledning og bærertesting av slektninger avklarer risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- auditory neuropathy-optic atrophy syndrome
- multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 9b
- optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome
MONDO:1060116Kilder: [1][2]
