Autosomal dominant
Skyldes en endring i én kopi av PBX1-genet, som spiller en avgjørende rolle i utviklingen av nyrene. Flere rapporterte endringer har oppstått de novo.
Tegn og symptomer
Små eller unormalt formede nyrer, ofte på begge sider, og andre avvik i urinveiene, som kan føre til redusert nyrefunksjon. Misdannelser i ørene og forsinket utvikling er de hyppigste trekkene utover nyrene.
Hva en diagnose endrer
Oppfølging av nyrene og urinveiene hos nefrolog, kontroll av ørene og hørselen, samt utviklingsvurdering og støtte. Flere tilfeller oppstår de novo, men genetisk veiledning og testing av foreldrene kan bidra til å klargjøre risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Også kjent som
CAKUTHED
