Endringer i begge kopiene av POLR3B fører til POLR3-relatert hypomyelinerende leukodystrofi (4H-leukodystrofi), der den hvite substansen i hjernen dannes dårlig. POLR3B er en del av RNA-polymerase III, som lager RNA-molekyler som rRNA og tRNA, som cellene trenger.
Tegn og symptomer
Ved den recessive formen starter ustøhet (ataksi), tremor og langsomt progredierende motoriske problemer tidlig i barndommen, med forsinket eller manglende tannfremkomst, forsinket pubertet og nærsynthet. Intellektuell funksjonsnedsettelse kan forekomme.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen omfatter fysioterapi og hjelpemidler for bevegelighet, tannbehandling, og hormonundersøkelse med behandling når det er nødvendig. Genetisk veiledning forklarer den recessive arvegangen, og bærertesting av slektninger kan tilbys.
Analyserte gener
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, IIA 1I
- leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
