En gruppe arvelige nyretubulussykdommer med tap av salt i urinen, forårsaket av gener som SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND og CASR, med lavt kalium, metabolsk alkalose og høyt kalsiuminnhold i urinen.
Hva en diagnose endrer
Kunnskap om dette hjelper med å veilede erstatning av salt og kalium samt oppfølging av vekst og forkalkning i nyrene.
Også kjent som
Bartter disease; Bartter's syndrome; hypokalemic alkalosis; hypokalemic alkalosis with hypercalciuria; Potassium wasting; renal tubular normotensive hypokalemic alkalosis with hypercalciuria; salt-losing tubular disorder, Henle's loop type; salt-wasting tubulopathy, Henle's loop type
Spesifikke former som også dekkes
Inkluderer 8 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Bartter disease type 1
- Bartter disease type 2
- Bartter disease type 3
- Bartter disease type 4A
- Bartter disease type 4B
- Bartter disease type 5
- Bartter syndrome type 4
- Bartter syndrome with hypocalcemia
