Autosomal dominant
Forårsaket av endringer i én kopi av PSMD12 som gjør at det ikke fungerer, og som svekker proteasomet, cellens system for å bryte ned proteiner. Endringene kan arves fra en forelder.
Tegn og symptomer
Forsinket utvikling og utviklingshemming av varierende alvorlighetsgrad, ofte med forsinket talespråk og autisme. Ansiktstrekk som avviker fra det vanlige er vanlig, og avvik i skjelett og hender er rapportert. Avvik i hjerte og nyrer kan også forekomme.
Hva en diagnose endrer
Utviklings- og læringsstøtte, med vurdering av hjerte og nyrer. Genetisk veiledning og testing av foreldre gir grunnlag for å vurdere risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Også kjent som
STISS
