Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av genet SMG8, som er en del av nonsense-mediated decay-veien, den prosessen som fjerner feilaktig messenger-RNA fra cellene. Fire rapporterte familier var i slekt, og minst én var det ikke.
Tegn og symptomer
Generell utviklingsforsinkelse og utviklingshemming, med karakteristiske ansiktstrekk. Noen har liten hodeomkrets (mikrocefali). Øyeavvik som katarakt og medfødte hjerteavvik er også rapportert.
Hva en diagnose endrer
Støtte innen utvikling, skolegang og terapi, med undersøkelser av øyne, hjerte og vekst tilpasset de trekkene som er til stede. Begge foreldrene er vanligvis bærere, så genetisk veiledning og bærertesting for slektninger tilbys.
Analyserte gener
