X-bundet dominant
Skyldes endringer i én kopi av MSL3-genet, som er en del av et kompleks som regulerer kromatin og genaktivitet. De fleste rapporterte endringene har oppstått nytt (de novo) hos det berørte barnet, og både gutter og jenter rammes.
Tegn og symptomer
Global utviklingsforsinkelse og utviklingshemming, fra lett til alvorlig grad, er vanlig, med problemer med muskelspenning og spisevansker i spedbarnsalderen. Autismespekterforstyrrelse og dysmorfe ansiktstrekk er også vanlige. Hypoplasi av cerebellar vermis er et konsistent funn på hjerne-MR. Hørselsnedsettelse og mage-tarmproblemer kan også forekomme.
Hva en diagnose endrer
Tverrfaglig oppfølging og overvåking, med støtte fra utviklings-, spise- og fysioterapi. De fleste tilfeller oppstår de novo, så risikoen for gjentagelse er vanligvis lav, men genetisk veiledning og testing av foreldrene bidrar til å bekrefte dette.
Analyserte gener
Også kjent som
Basilicata-Akhtar syndrome, X-linked dominant; MRXSBA
