Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av ACY1, som koder for enzymet aminoacylase 1. Når enzymet mangler, øker nivåene av N-acetylerte aminosyrer i urinen, og det er slik tilstanden oppdages.
Tegn og symptomer
Rapporterte symptomer varierer mye og omfatter forsinket utvikling, lav muskelspenning, bevegelsesproblemer, lett utviklingshemning og epileptiske anfall. Noen personer som er identifisert gjennom urinprøver eller familieundersøkelser, har ikke hatt symptomer, så det er fortsatt uklart hvor mye av den rapporterte sykdommen som faktisk skyldes enzymmangelen.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen styres av eventuelle symptomer som er til stede. Urinprøver kan bekrefte den biokjemiske mangelen. Begge foreldrene til et berørt barn er vanligvis bærere, så ytterligere barn kan bli berørt. Genetisk veiledning og bærertesting av slektninger er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
ACY1 deficiency; ACY1D; deficiency of the aminoacylase-1 enzyme; N-acyl-L-amino acid amidohydrolase deficiency; neurological conditions associated with aminoacylase 1 deficiency
