Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Gastrointestinal

CHAPLE-sykdom (CD55-mangel)

En sjelden arvelig immunsykdom der tap av CD55-proteinet gjør at cellene mister beskyttelsen mot komplementsystemet. Dette fører til proteintap fra tarmen, hevelse, dårlig vekst og risiko for blodpropp. Målrettet behandling finnes nå.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Tilstanden vi analyserer

CHAPLE-sykdom (CD55-mangelfull proteintapende enteropati)

Autosomal recessiv

Hyperaktivering av komplement, angiopatisk trombose og proteintapende enteropati forårsaket av tap av CD55.

Hva en diagnose endrer

Komplementblokkerende behandling, blant annet pozelimab, som FDA godkjente for denne tilstanden i 2023, kan kontrollere sykdommen.

Analyserte gener

Også kjent som

CHAPLE; protein-losing enteropathy (disease)

MONDO:0009174OMIM 226300Orphanet 566175MedGen 1622548

Andre gastrointestinal conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium