Autosomal dominant
Skyldes en endring i én kopi av FAM111A, et protein der normal funksjon fortsatt blir undersøkt. De fleste tilfeller oppstår de novo.
Tegn og symptomer
Ved Kenny-Caffey syndrom ses lav vekst med tykkveggede, smale lange bein, forsinket lukking av fontanellen i hodeskallen, og forskjeller i øyne og tenner. Lavt parathormon som gir lavt kalsium i blodet er vanlig, og anfall eller spasmer er rapportert. Sjeldnere er tilstanden mer alvorlig, som osteocraniostenose, med slanke bein, tynne ribbein og pustevansker, som kan være dødelig i nyfødtperioden.
Hva en diagnose endrer
Kontroll av kalsium i blodet, med kalsium- og aktiv vitamin D-behandling ved hypoparatyreoidisme, i tillegg til oppfølging av øyne, tenner og vekst. De fleste tilfeller oppstår de novo, så genetisk veiledning og testing av foreldre styrer vurderingen av gjentakelsesrisiko.
Analyserte gener
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome
- osteocraniostenosis
