Autosomal dominant · Omtrent 1 av 10.000 fødsler.
En tilstand forårsaket av varianter i CHD7 som typisk omfatter kolobom i øyet, hjertefeil, choanal atresi, vekst- og utviklingsforsinkelse, forskjeller i kjønnsorganene og øreavvik med hørselstap.
Hva en diagnose endrer
Diagnosen veileder vurdering av hørsel, hjerte, vekst og pubertet (hormoner).
Analyserte gener
Også kjent som
CHARGE association; coloboma, heart anomaly, choanal atresia, retardation, genital and ear anomalies; coloboma, heart defects, choanal atresia, retardation of Growth and development, genital abnormalities, and Ear anomalies association; coloboma, heart malformation, choanal atresia, retardation of Growth and development, genital abnormalities, and Ear malformations (CHARGE) association; coloboma-heart defects-atresia choanae-retardation of growth and development-genitourinary problems-ear abnormalities syndrome; Hall-Hittner syndrome
Inkluderer 1 beslektet undertype ↓Skjul undertyper ↑
- CHD7-related CHARGE syndrome
