Nevroutviklingsforstyrrelse med uspesifikke hjerneavvik og med eller uten epileptiske anfall
Autosomal dominant
Skyldes en endring i én kopi av DLL1, et signalprotein i Notch-veien som styrer hjerneutviklingen. Dokumentasjonen støtter at tap av én fungerende kopi (haploinsuffisiens) er årsaken.
Tegn og symptomer
Utviklingsforsinkelse og intellektuell funksjonsnedsettelse av varierende alvorlighetsgrad, ofte med autisme eller atferdsforskjeller. Epileptiske anfall, lav muskelspenning og varierende hjernemisdannelser er vanlig. Skoliose er også blant de vanligste trekkene.
Hva en diagnose endrer
Utviklings-, pedagogisk og atferdsmessig støtte, med behandling av epileptiske anfall ved behov. Genetisk veiledning og testing av foreldre hjelper med å vurdere risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Også kjent som
NEDBAS
