Nevroutviklingsforstyrrelse med spastisitet, grå stær og hypoplasi av lillehjernen
Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av MED27, som koder for en underenhet i Mediator-komplekset, som bidrar til å skru gener på. Endringer er rapportert hos 11 familier.
Tegn og symptomer
Forsinket utvikling og intellektuell funksjonsnedsettelse, med spastisitet eller lavt muskeltonus i kroppen, dystone bevegelser og hypoplasi av lillehjernen på hjerne-MR. Grå stær og anfall er påvist hos personer med mer alvorlig påvirkning. Atrofi av lillehjernen er også rapportert.
Hva en diagnose endrer
Øyeundersøkelse og behandling av grå stær ved behov, anfallsbehandling, samt støtte til utvikling, fysioterapi og spising. Begge foreldrene til et berørt barn er vanligvis bærere, slik at hvert ytterligere barn har en gjentakelsesrisiko; genetisk veiledning og bærertesting av slektninger er tilgjengelig.
Analyserte gener
