Autosomal recessiv
Skyldes tap av funksjon i begge kopiene av TRIM37.
Tegn og symptomer
Kortvokst som begynner før fødselen, med dysmorfe trekk, er typisk. Konstriktiv perikarditt (stivnet hjertesekk) utvikler seg hos omtrent én av fem og er den alvorligste manifestasjonen av sykdommen. Mer sjelden forekommer leversykdom, som fettlever eller fibrose, type 2-diabetes, eller økt risiko for svulster, inkludert Wilms tumor.
Hva en diagnose endrer
Jevnlig hjertekontroll for innsnevring av hjertesekken, som kan kreve kirurgi, samt oppfølging for diabetes og svulster. Bærertesting av slektninger og genetisk veiledning er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
MUL; mulibrey dwarfism; muscle-liver-brain-eye nanism; Perheentupa syndrome; pericardial constriction and growth failure; pericardial constriction-growth failure syndrome
