Autosomal recessiv
Progressiv cerebellar ataksi, telangiektasi, immunsvikt og kreftdisposisjon forårsaket av endringer i begge kopiene av ATM.
Hva en diagnose endrer
Diagnosen styrer forebygging av infeksjoner og behandling med immunglobulinerstatning, minimering av eksponering for ioniserende stråling, oppfølging for kreft og lunger, samt bærertesting av slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
AT; AT1; ataxia - telangiectasia; ataxia telangiectasia syndrome; cerebello-oculocutaneous telangiectasia; immunodeficiency with ataxia telangiectasia; Louis-Bar syndrome
Inkluderer 1 beslektet undertype ↓Skjul undertyper ↑
- ataxia-telangiectasia with generalized skin pigmentation and early death
