Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Oftalmologisk

Stargardt-sykdom

Den vanligste arvelige makuladystrofien, som oftest forårsaket av varianter i ABCA4. Den fører til gradvis tap av sentralsynet, og symptomene starter ofte i barndommen eller tidlig voksen alder.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 4 tilstandene vi analyserer

Stargardts sykdom

En arvelig makuladystrofi, oftest relatert til ABCA4, med opphopning av lipofuscin og gradvis tap av sentralsynet.

Analyserte gener

Også kjent som

fundus flavimaculatus; juvenile onset macular degeneration; Stargardt 1; Stargardt disease 1; Stargardt macular dystrophy

Inkluderer 4 beslektede undertyper ↓
  • severe early-childhood-onset retinal dystrophy
  • Stargardt disease 3
  • Stargardt disease 4
  • Stargardt disease 5
MONDO:0019353Orphanet 827MedGen 75734

ABCA4-relatert retinopati

Autosomal recessiv

En retinal dystrofi forårsaket av endringer i begge kopiene av ABCA4, den vanligste årsaken til Stargardts sykdom, og som også forårsaker kjegle-stav-dystrofi.

Analyserte gener

Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓
  • cone-rod dystrophy 3
  • retinitis pigmentosa 19
  • severe early-childhood-onset retinal dystrophy
MONDO:0800406

ELOVL4-relatert makulopati

Autosomal dominant

En dominant Stargardt-lignende makuladystrofi forårsaket av endringer i ELOVL4.

Analyserte gener

Inkluderer 1 beslektet undertype ↓
  • Stargardt disease 3
MONDO:0700227

PROM1-relatert dominant retinopati

Autosomal dominant

En dominant Stargardt-lignende makuladystrofi forårsaket av endringer i PROM1.

Analyserte gener

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • retinal macular dystrophy type 2
  • Stargardt disease 4
MONDO:1040053

Andre oftalmologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium