Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Kreft

Bloom-syndrom

Helgenomsekvensering leser BLM-genet for arvelige endringer i begge kopiene som gir Bloom-syndrom, en tilstand preget av liten kroppsstørrelse, solfølsomhet og tidlig risiko for mange kreftformer.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Følger med hvert sett

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Om condition

En sjelden arvelig tilstand som gir liten kroppsstørrelse, solfølsomhet og en kraftig økt risiko for kreft fra tidlig alder. Den skyldes endringer i begge kopiene av genet BLM, som bidrar til å holde DNA stabilt når det kopieres.

Bloom-syndrom er en sjelden arvelig tilstand som påvirker vekst, immunforsvaret og kroppens evne til å holde DNA stabilt. Personer med tilstanden er svært små allerede før fødselen, og har vanligvis et rødt, solfølsomt utslett over nesen og kinnene. De fleste har normal intellektuell evne, til tross for et lite hode.

Tilstanden skyldes endringer i begge kopiene av BLM-genet. BLM lager en DNA-helikase, et enzym som løser opp DNA slik at det kan kopieres og repareres. Uten en fungerende versjon viser cellene sterkt økt utveksling mellom kromosomer, og kreft av mange typer oppstår oftere og i yngre alder enn vanlig. Redusert immunforsvar med hyppige infeksjoner og type 2-diabetes er også vanlig.

Bloom-syndrom arves autosomalt recessivt. Begge foreldrene til et rammet barn er vanligvis bærere, og hvert ytterligere barn har 1 av 4 sjanse for å være rammet. Kunnskap om årsaken gjør det mulig med kreftkontroller tilpasset tilstanden, solbeskyttelse og tidlig undersøkelse av søsken. Genetisk veiledning og bærertesting av slektninger finnes.

Tilstanden vi analyserer

Autosomal recessiv

Forårsaket av tap-av-funksjon-endringer i begge kopiene av BLM, som koder for et DNA-helikase som bidrar til å reparere og stabilisere DNA. Uten det oppstår det kraftig økt utveksling mellom kromosomer i cellene, noe som fører til genomisk ustabilitet.

Tegn og symptomer

Liten størrelse før og etter fødselen, med smalt ansikt og et rødt, solfølsomt utslett på kinnene og nesen. Kreft av mange typer, blant annet leukemi, lymfom og tykktarmskreft, forekommer langt oftere og i yngre alder enn vanlig. Redusert immunforsvar med hyppige infeksjoner, type 2-diabetes, redusert fruktbarhet hos menn og tidlig overgangsalder hos kvinner er også vanlig.

Hva en diagnose endrer

Det anbefales kreftovervåking tilpasset tilstanden, solbeskyttelse og regelmessig screening for diabetes. Fordi cellene er svært følsomme for DNA-skade, holdes eksponering for røntgenstråler og annen ioniserende stråling lav, og cytostatikadosene kan måtte justeres. Begge foreldrene til et berørt barn er vanligvis bærere, slik at hvert ytterligere barn har 1 av 4 sjanse for å bli berørt; genetisk veiledning og bærertesting av slektninger er tilgjengelig.

Analyserte gener

Også kjent som

BLM; Bloom-Torre-Machacek syndrome; BLS; BS; BSyn; congenital telangiectatic erythema; congenital telangiectatic erythema syndrome; growth deficiency, sun-sensitive, telangiectatic, hypo and hyperpigmented skin, predisposition to malignancy and chromosomal instability; MGRISCE1

MONDO:0008876OMIM 210900Orphanet 125MedGen 2685Kilder: [1][2][3]

Hvorfor helgenomsekvensering

Bloom-syndrom skyldes endringer i begge kopiene av ett gen, og kunnskap om årsaken former kreftkontroller og familieplanlegging.

Tidligere kreftkontroller for slektninger

Slektninger som kan være rammet, kan identifiseres tidlig, slik at de kan unngå solpåvirkning og starte kontroller tidligere. Doser av cellegift kan måtte justeres for personer med tilstanden, og eksponering for stråling holdes så lav som mulig. Kunnskap om årsaken gjør disse tiltakene tydeligere.

To bærerforeldre og 1 av 4 sjanse

Begge foreldrene til et rammet barn er vanligvis bærere. Hvert ytterligere barn har 1 av 4 sjanse for å være rammet og 1 av 2 sjanse for å være bærer. Når BLM-endringene er kjent i en familie, er prenatal og preimplantasjonell genetisk testing mulig.

Referanser

  1. Langer K, Cunniff CM, Kucine N, 2006. Bloom Syndrome. GeneReviews
  2. Bloom syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Gönenc II, Elcioglu NH, Martinez Grijalva C, Aras S, Großmann N, Praulich I et al., 2022. Phenotypic spectrum of BLM- and RMI1-related Bloom syndrome. Clinical genetics

Andre kreft conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test