Autosomal dominant
Forårsaket av endringer i én kopi av KAT6B, et histonacetyltransferase som styrer genaktivitet under utvikling. De rapporterte endringene oppstår de novo, og hvor i genet de ligger, påvirker hvilke trekk som forekommer.
Tegn og symptomer
Forsinket utvikling og utviklingshemning med lav muskelspenning er felles for alle former. Ved Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrom finnes smale, hengende øyelokk, et maskeaktig ansikt, lange tomler og store tær, og små eller manglende kneskjeler. Ved genitopatellart syndrom finnes manglende kneskjeler, leddkontrakturer, kjønnsrelaterte avvik og avvik i hjerne og nyrer. Mindre ofte finnes hjertefeil, hørselstap eller tannproblemer.
Hva en diagnose endrer
Undersøkelse av skjoldbruskkjertelfunksjon, vurdering av hjerte, nyrer, hørsel og øyne, øyelokkskirurgi ved behov og støtte til utvikling. Rapporterte tilfeller oppstår de novo, men testing av foreldre og genetisk veiledning kan bidra til å anslå risiko for gjentakelse.
Analyserte gener
Også kjent som
KAT6B-related disorder
