Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Kreft

Birt-Hogg-Dubé-syndrom

En arvelig tilstand forårsaket av varianter i FLCN som fører til godartede hudknuter (fibrofolliкulomer), lungecyster som kan føre til en sammenfalt lunge (pneumothorax), og en økt risiko for nyrekreft.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Følger med hvert sett

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

De 2 tilstandene vi analyserer

Birt-Hogg-Dubés syndrom

Autosomal dominant

FLCN-relatert syndrom med fibrofolliкulomer, lungecyster med spontan pneumothorax og nyretumorer (ofte kromofobe eller oksyfile).

Hva en diagnose endrer

Regelmessig MR av nyrene fra tidlig voksen alder, og råd om å kjenne igjen pneumothorax og om aktiviteter som dykking og flyreiser.

Analyserte gener

Også kjent som

BHD; Birt-Hogg-Dubé Syndrome

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • Birt-Hogg-Dube syndrome 1
  • Birt-Hogg-Dube syndrome 2
MONDO:0800444MedGen 91070

Familiær spontan pneumothorax

Autosomal dominant

Arvelig tendens til at lungen faller sammen uten skade, ofte forårsaket av varianter i FLCN.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap om symptomer på pneumothorax og spesialistråd om dykking og flyreiser; overvåking av nyrene dersom en FLCN-variant påvises.

Analyserte gener

Også kjent som

primary spontaneous pneumothorax; spontaneous pneumothorax

MONDO:0008259OMIM 173600Orphanet 2903MedGen 357445

Begrensninger

  • Den vanligste FLCN-varianten ligger i en rekke på åtte C-baser, der kortlesesekvensering oppdager små innsettinger og delesjoner mindre pålitelig.
  • Delesjoner av ett eller flere FLCN-eksoner krever analyse av kopitall og kan bli oversett.

Andre kreft conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test