Autosomal recessiv
Mangel på N-acetylgalaktosamin-6-sulfatase gir lav vekst, deformitet i ryggrad og brystkasse, leddslapphet, ustabil nakke, hornhinnetrubling og sykdom i hjerteklaffene.
Hva en diagnose endrer
Enzymerstatningsbehandling (elosulfase alfa) finnes, og ustabil nakke må overvåkes, særlig før narkose.
Analyserte gener
Også kjent som
galactosamine-6-sulfatase deficiency; GALNS deficiency; Morquio A disease; Morquio disease type A; Morquio syndrome A; MPS IV A; MPS IVA; MPS4A; MPSIVA; mucopolysaccharidosis type IVA; N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase deficiency
