Cystinose (nefropatisk, juvenil og okulær form)
Autosomal recessiv
Infantil nefropatisk cystinose gir renal Fanconi-syndrom, dårlig vekst og progressiv nyresvikt; juvenile former starter senere, og okulær cystinose rammer bare hornhinnen.
Hva en diagnose endrer
Livslang behandling med cysteamin, startet tidlig, bremser nedgangen i nyrefunksjonen og beskytter andre organer, og cysteamindråper i øynene løser opp krystaller i hornhinnen.
Analyserte gener
Også kjent som
cystine diathesis; cystine disease; cystine storage disease; Cystinoses; Protein defect of cystin transport
Inkluderer 4 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- juvenile nephropathic cystinosis
- nephropathic cystinosis
- nephropathic infantile cystinosis
- ocular cystinosis
