Kortribbet thoraxdysplasi 11 med eller uten polydaktyli
Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av DYNC2I2 (tidligere kalt WDR34), som er en del av dynein-2-motoren som flytter proteiner inni cilier. Defekte cilier forstyrrer beinvekst og utviklingen av andre organer.
Tegn og symptomer
En smal brystkasse med korte ribben og korte armer og bein, som kan sees før fødselen. Pustevansker kan være alvorlige i spedbarnsalderen. Noen får ekstra fingre eller tær. Mer sjelden forekommer nyre-, lever- eller netthinneproblemer.
Hva en diagnose endrer
Pustestøtte i spedbarnsalderen og jevnlig kontroll av nyre-, lever- og øyehelse. Foreldre er vanligvis bærere, og bærertesting for slektninger og genetisk veiledning er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
SRTD11
