Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av MEGF10, som påvirker satellittcellene, muskelenes stamceller, når de utvikler seg til muskelfibre. Alvorlige former kalles early-onset myopathy with areflexia, respiratory distress and dysphagia (EMARDD).
Tegn og symptomer
I den alvorlige formen er muskelsvakhet og fraværende reflekser til stede ved fødselen eller i spedbarnsalderen, med pustevansker som krever ventilasjon, svelgeproblemer og senere skoliose og leddkontrakturer. Mildere former starter i barndommen eller voksen alder med langsomt progredierende muskelsvakhet, og noen ganger påvirkes pusten.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen omfatter overvåking og støtte til pusten, inkludert ikke-invasiv ventilasjon, ernæringsstøtte, fysioterapi og oppfølging av skoliose. Foreldrene er vanligvis bærere, så bærertesting av slektninger og genetisk veiledning er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
congenital myopathy 10A, severe variant; early-onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia; early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome; EMARDD; MEGF10 myopathy
