Hepatisk venookklusiv sykdom med immunsvikt
Autosomal recessiv
En kombinert immunsvikt med lave antistoffnivåer og blokkering av levervener, som fører til alvorlige infeksjoner og leversvikt hvis den ikke behandles.
Hva en diagnose endrer
Tidlig antistofferstatningsbehandling og forebyggende behandling mot Pneumocystis-infeksjon kan redde liv.
Analyserte gener
Også kjent som
familial veno-occlusive disease with immunodeficiency; hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency; hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency; veno-occlusive disease and immunodeficiency syndrome; VODI; VODI syndrome
