Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av FLAD1-genet, som lager FAD-syntase. FAD, som dannes av vitamin B2 (riboflavin), trengs av flere enzymer, så mangel på FLAD1 kan ligne multippel acyl-CoA-dehydrogenasemangel.
Tegn og symptomer
Muskelsvakhet og nedsatt utholdenhet ved fysisk aktivitet, med fettopphopning i muskelcellene. Alvorlighetsgraden varierer: i rapporterte tilfeller har debut vært alt fra tidlig barndom til tidlig voksenalder.
Hva en diagnose endrer
Riboflavin kan bedre symptomene hos noen personer, særlig hos dem med mildere former. Overvåking av pustefunksjon og hjertefunksjon, samt å unngå langvarig faste, anbefales. Genetisk veiledning anbefales, og bærertesting er tilgjengelig for slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
LSMFLAD
