X-bundet dominant
Skyldes endringer i OFD1, et gen som trengs for å danne cilier. Oral-fasial-digital syndrom type 1 er X-bundet dominant, og endringer som gir tap av funksjon regnes som dødelige hos menn. Andre OFD1-endringer kan gi tilstander hos menn, som primær ciliær dyskinesi.
Tegn og symptomer
Ved oral-fasial-digital syndrom type 1: en delt eller lappet tunge med små utvekster, ganespalte, ekstra tannkjøttbånd, karakteristiske ansiktstrekk og korte, sammenvokste eller ekstra fingre og tær. Polycystisk nyresykdom er knyttet til denne typen. De fleste former for oral-fasial-digital syndrom er også forbundet med hjerneavvik og noe utviklingshemning. Menn med andre OFD1-endringer kan ha primær ciliær dyskinesi.
Hva en diagnose endrer
Kirurgi for ganespalte, utvekster på tungen og forskjeller i hendene, tannbehandling og utviklingsstøtte. Overvåking av nyrefunksjon og blodtrykk anbefales gjennom hele livet. Genetisk veiledning forklarer den X-bundne arvegangen.
Analyserte gener
Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Joubert syndrome 10
- orofaciodigital syndrome I
- retinitis pigmentosa 23
