Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Condition report · Metabolisme

Mukolipidose (ML II, III, IV)

Arvelige lysosomale lagringssykdommer forårsaket av varianter i GNPTAB eller GNPTG (I-cell-sykdom og pseudo-Hurler-polydystrofi) eller varianter i MCOLN1 (mukolipidose IV). Sialidose, som tidligere ble kalt mukolipidose I, omtales i rapporten om glykoproteinoser.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Hva rapporten dekker

De 3 tilstandene vi analyserer

GNPTAB-relatert mukolipidose (ML II I-cell-sykdom og ML III alfa/beta)

Autosomal recessiv

Feil merking av lysosomale enzymer fører til alvorlige grove trekk i spedbarnsalderen, skjelettdysplasi og hjertesykdom (ML II), eller en mildere form med senere debut, stive ledd og endringer i skjelettet (ML III).

Hva en diagnose endrer

Behandlingen er støttende, med oppfølging av skjelett, hjerte og luftveier.

Analyserte gener

Også kjent som

GNPTAB-related disorder; UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase subunit alpha/beta deficiency

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • mucolipidosis type II
  • mucolipidosis type III, alpha/beta
MONDO:0100122

GNPTG-relatert mukolipidose (ML III gamma)

Autosomal recessiv

En mildere form med stive ledd, endringer i skjelettet og lav vekst, som oftest med normal intelligens.

Analyserte gener

Også kjent som

ML 3 gamma; ML III gamma; mucolipidosis type 3 gamma; mucolipidosis type III gamma

MONDO:0009652OMIM 252605Orphanet 423470MedGen 340743

Mukolipidose type IV

Autosomal recessiv

Utviklingsforsinkelse, progressivt synstap på grunn av hornhinneskyhet og netthinnedegenerasjon, og lav magesyreproduksjon, forårsaket av varianter i MCOLN1; vanligere hos personer med askenasisk jødisk aner.

Analyserte gener

Også kjent som

Berman syndrome; ganglioside neuraminidase deficiency; ganglioside sialidase deficiency; ML 4; ML IV; ML4; MLIV; Mucolipidosis IV; mucolipidosis IV; mucolipidosis type 4; sialolipidosis

MONDO:0009653OMIM 252650Orphanet 578MedGen 68663

Andre metabolisme conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium