Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom
Kronisk forstørrelse av lymfeknuter og milt, autoimmune cytopenier og økt andel dobbeltnegative T-celler forårsaket av endringer i FAS, FASLG, CASP10 og beslektede apoptosegener.
Hva en diagnose endrer
En diagnose gjør det mulig å bruke sirolimus eller annen immunsuppresjon ved cytopenier, unngå unødvendig fjerning av milten, holde oppsyn for lymfom og tilby testing av familiemedlemmer.
Også kjent som
ALPS; ALPS (autoimmune lymphoproliferative syndrome); autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant; Canale-Smith syndrome; FAS deficiency
Inkluderer 9 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsufficiency
- autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1
- autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2A
- autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B
- autoimmune lymphoproliferative syndrome type 4
- autoimmune lymphoproliferative syndrome, type III caused by mutation in PRKCD
- Castleman-Kojima disease
- FAS-related autoimmune lymphoproliferative immune disorder
- type 3 autoimmune lymphoproliferative syndrome
