En utviklingsforstyrrelse forårsaket av varianter i NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 eller BRD4, med et stort spenn i alvorlighetsgrad.
Hva en diagnose endrer
Diagnosen veileder oppfølging av tilhørende problemer som reflukk, hjertefeil, hørsel- og synsproblemer.
Også kjent som
Brachmann-de Lange syndrome; CDLS
Inkluderer 6 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Cornelia de Lange syndrome 1
- Cornelia de Lange syndrome 2
- Cornelia de Lange syndrome 3
- Cornelia de Lange syndrome 4
- Cornelia de Lange syndrome 5
- Cornelia de Lange syndrome 6
