Autosomal dominant
Forårsaket av funksjonstapsendringer i én kopi av TBX3, et gen som styrer utviklingen av armer og ben, bryst og andre organer. Det kan arves fra en rammet forelder, og symptomene varierer mye innen samme familie.
Tegn og symptomer
Avvik på lillefingersiden av hånden og underarmen varierer fra en liten eller ekstra lillefinger til defekter i ulnar-delen av armen. Underutviklede bryst eller brystvorter, redusert svettning under armene, og forsinket pubertet eller små kjønnsorganer er vanlig. Mindre ofte finnes tannavvik eller lav vekst.
Hva en diagnose endrer
Vurdering av hender og ortopedi, endokrinologisk oppfølging av vekst og pubertet, og tannkontroller. Genetisk veiledning forklarer risikoen for å overføre endringen; slektninger med milde symptomer kan også bære den.
Analyserte gener
Også kjent som
Pallister ulnar-mammary syndrome; Schinzel Syndrome; ulnar-mammary syndrome of Pallister; UMS
