Hypofosfatasi (HPP) er en sjelden arvelig metabolsk sykdom som kjennetegnes av defekt mineralisering av bein og/eller tenner ved redusert aktivitet av ufraksjonert alkalisk fosfatase (ALP) i serum. Det kliniske spekteret er svært bredt, fra dødfødsel i den ene enden til brudd i underekstremitetene i voksen alder i den andre, eller til og med ingen beinmanifestasjoner i det hele tatt (odontohypofosfatasi).
Analyserte gener
Også kjent som
childhood hypophosphatasia; deficiency of alkaline phosphatase (disorder) [ambiguous]; HPP; hypophospatasia, childhood; hypophosphatasia mild; phosphoethanol-aminuria; phosphoethanolaminuria; Rathburn disease
Inkluderer 10 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- adult hypophosphatasia
- ALPL-related autosomal dominant hypophosphatasia
- ALPL-related autosomal recessive hypophosphatasia
- childhood hypophosphatasia
- infantile hypophosphatasia
- moderate hypophosphatasia
- odontohypophosphatasia
- perinatal lethal hypophosphatasia
- prenatal benign hypophosphatasia
- severe hypophosphatasia
