Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Endokrine

Familiær isolert hypofysadenom (FIPA)

Arvelig predisposisjon for hypofysesvulster, hovedsakelig forårsaket av varianter i AIP eller duplikasjoner som omfatter GPR101. Svulstene skiller ofte ut veksthormon og kan oppstå tidlig, og føre til gigantisme eller akromegali.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 2 tilstandene vi analyserer

Familiært isolert hypofyseadenom

Hypofyseadenomer hos to eller flere slektninger uten andre endokrine svulstsyndromer, inkludert AIP-relatert sykdom og X-bundet akrogigantisme (GPR101).

Hva en diagnose endrer

Bærere og slektninger kan tilbys testing av IGF-1 og bildediagnostikk av hypofysen, slik at svulster kan oppdages tidlig.

Analyserte gener

Også kjent som

FIPA

Inkluderer 6 beslektede undertyper ↓
  • Cushing disease due to pituitary adenoma
  • growth hormone secreting pituitary adenoma 1
  • pituitary adenoma 3, multiple types
  • pituitary adenoma 5, multiple types
  • pituitary adenoma, growth hormone-secreting, 2
  • prolactin-producing pituitary gland adenoma
MONDO:0017824Orphanet 314777MedGen 436629

AIP-relatert predisposisjon for hypofyseadenom

Autosomal dominant

En dominant arvelig predisposisjon med ufullstendig penetrans for tidlig oppståtte hypofyseadenomer, ofte med veksthormonutskillelse.

Hva en diagnose endrer

Anbefalt screening av bærere med klinisk vurdering, IGF-1- og prolaktinprøver og MR.

Også kjent som

PAP; pituitary adenoma predisposition

MONDO:1060231

Begrensninger

  • X-bundet akrogigantisme skyldes en mikroduplikasjon som omfatter GPR101, og den finnes ofte bare i noen av cellene (mosaikk), slik at den kanskje ikke oppdages.

Andre endokrine conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium