Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Metabolisme

BH4-mangel og nevrotransmitterforstyrrelser

Arvelige sykdommer som rammer tetrahydrobiopterin (BH4) eller produksjonen og transporten av hjernekjemikaliene dopamin og serotonin. Flere kan oppdages gjennom nyfødtscreening for fenylalanin, og mange responderer på målrettet behandling.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 4 tilstandene vi analyserer

Hyperfenylalaninemi på grunn av BH4-mangel

Autosomal recessiv

Forårsaket av varianter i PTS, QDPR, PCBD1 eller GCH1, som øker fenylalanin og reduserer dopamin og serotonin, noe som fører til bevegelsesproblemer, anfall og utviklingsforsinkelse.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap om dette gjør det mulig å behandle med BH4, nevrotransmitterforløpere (L-dopa, 5-hydroksytryptofan) og folinsyre ved behov.

Analyserte gener

Også kjent som

hyperphenylalaninemia; hyperphenylalaninemia due to BH4 deficiency; non-phenylketonuric hyperphenylalaninemia

Inkluderer 4 beslektede undertyper ↓
  • BH4-deficient hyperphenylalaninemia A
  • dihydropteridine reductase deficiency
  • GTP cyclohydrolase I deficiency with hyperphenylalaninemia
  • pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 deficiency
MONDO:0016543Orphanet 238583MedGen 199656

Hyperfenylalaninemi på grunn av DNAJC12-mangel

Autosomal recessiv

Forårsaket av varianter i DNAJC12, som kan øke fenylalanin og føre til nevrotransmittermangel med bevegelses- og utviklingsproblemer.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap om dette gjør det mulig å behandle med BH4 og nevrotransmitterforløpere, noe som kan bedre utfallet.

Analyserte gener

Også kjent som

HPANBH4

MONDO:0044304OMIM 617384Orphanet 508523MedGen 1391882

Medfødte forstyrrelser i nevrotransmitterstoffskifte og -transport

Omfatter mangel på aromatisk L-aminosyre-dekarboksylase (AADC), tyrosinhydroksylase-mangel og sykdom knyttet til vesikulær monoamintransportør (SLC18A2), som kan føre til bevegelsesforstyrrelser, lav muskelspenning og utviklingsforsinkelse.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap om dette gjør det mulig å gi målrettet behandling, som L-dopa ved tyrosinhydroksylase-mangel eller genterapi ved AADC-mangel.

Analyserte gener

Inkluderer 9 beslektede undertyper ↓
  • aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
  • brain dopamine-serotonin vesicular transport disease
  • Brunner syndrome
  • disorder of catecholamine synthesis
  • orthostatic hypotension 1
  • TH-deficient dopa-responsive dystonia
  • TH-deficient infantile parkinsonism and motor delay
  • TH-deficient progressive infantile encephalopathy
  • tyrosine hydroxylase deficiency
MONDO:0019219Orphanet 79169MedGen 1842206

Sepiapterinreduktase-mangel

Autosomal recessiv

Forårsaket av varianter i SPR, som reduserer dopamin og serotonin og fører til bevegelsesproblemer, svingende svakhet og utviklingsforsinkelse, uten økt fenylalanin.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap om dette gjør det mulig å behandle med L-dopa og 5-hydroksytryptofan, som kan bedre symptomene betydelig.

Analyserte gener

Også kjent som

autosomal recessive sepiapterin reductase-deficient DRD; DRD due to SRD; DYT-SPR; Sepiapterin Reductase Deficiency; SPR deficiency; SRD

MONDO:0012994OMIM 612716Orphanet 70594MedGen 120642

Andre metabolisme conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium