FGFR3-relatert kondrodysplasi
Autosomal dominant · Akondroplasi, den vanligste formen, forekommer hos omtrent 1 av 15.000 til 30.000 fødsler.
Skjelettdysplasier forårsaket av FGFR3-varianter med gain-of-function-effekt, der de fleste oppstår nye (de novo) i stedet for å være arvet fra en av foreldrene; nesten all akondroplasi skyldes én enkelt variant, p.Gly380Arg.
Hva en diagnose endrer
Spesialistoppfølging overvåker komplikasjoner som innsnevring ved bunnen av hodeskallen og ryggraden, og vosoritid er godkjent for å bedre vekst hos barn med akondroplasi.
Analyserte gener
Inkluderer 10 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- achondroplasia
- camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome
- hypochondroplasia
- Kozlowski Warren Fisher syndrome
- micromelic bone dysplasia with cloverleaf skull
- severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome
- thanatophoric dysplasia
- thanatophoric dysplasia type 1
- thanatophoric dysplasia type 2
- thanatophoric dysplasia, Glasgow variant
