Autosomal recessiv
Forårsaket av endringer i begge kopiene av EPG5, som hjelper autofagosomer å smelte sammen med lysosomer under autofagi. Defekt autofagi kan påvirke flere organsystemer, blant annet hjernen, hjertet og immunsystemet.
Tegn og symptomer
Fravær av corpus callosum og andre forskjeller i hjernen, markant forsinket utvikling, lite hodeomkrets etter fødselen, grå stær, lys hud og hår sammenlignet med familiemedlemmer, kardiomyopati og gjentatte infeksjoner på grunn av immunsvikt. Mange barn har lav muskelspenning og får ikke god vekst. Mer sjelden forekommer anfall, hørselstap, eller affeksjon av nyrene eller leveren; overlevelsen er ofte begrenset.
Hva en diagnose endrer
Tverrfaglig støttende behandling, blant annet vurdering av hjerte, øyne, nevrologi og immunforsvar, tidlig behandling av luftveisinfeksjoner og ernæringsstøtte. Foreldre til et berørt barn er vanligvis begge bærere, så genetisk veiledning, bærertesting og muligheter for prenatal testing kan drøftes.
Analyserte gener
Også kjent som
absent corpus callosum cataract immunodeficiency; absent corpus callosum-cataract-immunodeficiency syndrome; corpus callosum agenesis-cataract-immunodeficiency syndrome; Dionisi Vici Sabetta Gambarara syndrome; immunodeficiency with cleft lip/palate, cataract, hypopigmentation and absent corpus callosum; VICIS
