Autosomal recessiv
Forårsaket av endringer i begge kopier av RDH5, et enzym i synssyklusen som regenererer det lysfølsomme pigmentet i fotoreseptorene. Endringene antas å gjøre pigmentregenereringen langsommere, slik at øynene bruker mye lengre tid på å tilpasse seg mørke.
Tegn og symptomer
Nattblindhet og svært langsom tilpasning til mørke, som vanligvis oppdages i barndommen, med mange små hvit-gule prikker spredt over netthinnen. Dagsynet er vanligvis normalt, og tilstanden er i hovedsak stabil. Mer sjelden, særlig med alderen, utvikles endringer i macula eller tappcellene som reduserer det sentrale synet.
Hva en diagnose endrer
Regelmessige øyeundersøkelser for å følge med på eventuell påvirkning av macula eller tappcellene, og råd om håndtering av nattsyn. Foreldrene er vanligvis bærere, så bærertesting av slektninger og genetisk veiledning er tilgjengelig.
Også kjent som
fundus albipunctatus; pigmentary retinal dystrophy; RDH5 retinopathy; retinitis punctata albescens
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- fundus albipunctatus
- retinitis punctata albescens
