Autosomal dominant
Skyldes arvelige endringer i én kopi av PAX5, en transkripsjonsfaktor som trengs for utvikling av B-celler. Leukemi har blitt knyttet til PAX5-endringer i blodceller (S3), men ikke alle med endringen utvikler sykdommen.
Tegn og symptomer
De som er berørt utvikler B-celle akutt lymfoblastisk leukemi, med symptomer som tretthet, blekhet, blåmerker, infeksjoner eller bensmerter. Familier kan ha flere slektninger med ALL.
Hva en diagnose endrer
Det finnes ikke noe etablert overvåkingsprogram; hovedtilnærmingen er å kjenne til symptomene og ta blodprøver raskt. Å vite om endringen er viktig når man velger en beslektet stamcellegiver, ettersom slektninger bør testes først. Genetisk veiledning og testing av slektninger er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
ALL3; leukemia, acute lymphoblastic, susceptibility to, type 3; PAX5 precursor B-cell acute lymphoblastic leukaemia; PAX5 precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia; PAX5-related leukemia predisposition; precursor B-cell acute lymphoblastic leukaemia caused by mutation in PAX5; precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia caused by mutation in PAX5; susceptibility to acute lymphoblastic leukaemia 3
