Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Oftalmologisk

IFT140-relatert ciliopati

Helgenomsekvensering leser genet IFT140 for endringer i begge kopiene som gir en arvelig ciliopati, som kan påvirke netthinnen, nyrene og skjelettet.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Om condition

En arvelig tilstand som rammer cilier og kan gi netthinnedystrofi, nyresykdom og skjelettavvik, som ved Mainzer-Saldino syndrom. Den skyldes endringer i begge kopiene av genet IFT140.

IFT140-relatert ciliopati er en arvelig tilstand som rammer cilier, de små hårlignende strukturene på celler. Det mest konsistente trekket er netthinnedystrofi, som kan variere fra alvorlig synstap i spedbarnsalderen, kjent som Lebers medfødte amaurose, til retinitis pigmentosa som starter senere. Mange utvikler nefronoftise, en nyresykdom som kan utvikle seg til nyresvikt, og noen har kjegleformede beinender i hendene. Noen har bare netthinnesykdom.

Tilstanden skyldes endringer i begge kopiene av IFT140, som er en del av maskineriet som bygger og vedlikeholder cilier. Symptomene varierer mye, og like endringer kan gi ulike trekk hos ulike personer. Mer sjelden finnes en smal brystkasse med korte ribbein og pustevansker i spedbarnsalderen, eller leverinvolvering. En enkelt endring i IFT140 kan gi en annen nyretilstand, dominant polycystisk nyresykdom, som denne rapporten ikke beskriver.

Tilstanden arves autosomalt recessivt, så genetisk veiledning forklarer arvemønsteret, og bærertesting er tilgjengelig for slektninger. Regelmessig oppfølging av øyne, nyrer og lever anbefales, med hjelp ved synshemming. Nyresvikt behandles med dialyse eller transplantasjon, og pustestøtte kan være nødvendig for spedbarn med smal brystkasse.

Tilstanden vi analyserer

IFT140-relatert recessiv ciliopati

Autosomal recessiv

Skyldes endringer i begge kopiene av IFT140, en del av maskineriet for intraflagellær transport som bygger og vedlikeholder cilier. Symptomene varierer mye, og like varianter kan gi ulike trekk hos ulike personer.

Tegn og symptomer

Netthinnedystrofi, fra alvorlig synstap i spedbarnsalderen (Lebers medfødte amaurose) til retinitis pigmentosa som starter senere, er det mest konsistente trekket. Mange utvikler nefronoftise, en nyresykdom som kan utvikle seg til nyresvikt, og kjegleformede beinender i hendene. Mer sjelden finnes en smal brystkasse med korte ribbein og pustevansker i spedbarnsalderen, eller leverinvolvering. Noen har bare netthinnesykdom.

Hva en diagnose endrer

Regelmessig oppfølging av øyne, nyrer og lever, med hjelp ved synshemming. Nyresvikt behandles med dialyse eller transplantasjon. Pustestøtte kan være nødvendig for spedbarn med smal brystkasse. Genetisk veiledning forklarer det recessive arvemønsteret, og bærertesting er tilgjengelig for slektninger.

Analyserte gener

Også kjent som

retinitis pigmentosa 80; short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • retinitis pigmentosa 80
  • short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly
MONDO:0100509Kilder: [1][2][3][4]

Hvorfor helgenomsekvensering

IFT140-relatert ciliopati kan påvirke øynene, nyrene og skjelettet, og samme endring kan gi ulike trekk hos ulike personer.

Oppfølging av flere organer

Regelmessig oppfølging av øyne, nyrer og lever anbefales, fordi tilstanden kan påvirke flere organer. Hjelp ved synshemming tilbys når synet er redusert. Dialyse eller transplantasjon brukes når nyresvikt utvikles.

Recessiv arv og en egen nyretilstand

Fordi tilstanden er recessiv, forklarer genetisk veiledning arvemønsteret, og bærertesting er tilgjengelig for slektninger. En enkelt endring i IFT140 kan gi en annen nyretilstand, så resultatet bør tolkes med forsiktighet.

Begrensninger

  • En enkelt endring i IFT140 kan separat gi en form for dominant polycystisk nyresykdom, som ikke beskrives i denne rapporten.

Referanser

  1. Tan W, Lin A, Keppler-Noreuil K, 2013. Cranioectodermal Dysplasia. GeneReviews
  2. Walczak-Sztulpa J, Wawrocka A, Doornbos C, van Beek R, Sowińska-Seidler A, Jamsheer A et al., 2022. Identical IFT140 Variants Cause Variable Skeletal Ciliopathy Phenotypes-Challenges for the Accurate Diagnosis. Frontiers in genetics
  3. IFT140 gene. MedlinePlus Genetics
  4. Mainzer-Saldino syndrome. MedlinePlus Genetics

Andre oftalmologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium